Mutações são alterações no material genético
Mutações podem ser maléficas ou benéficas
Alterações gênicas: alterações nos nucleotídeos, na sequência do DNA
A alteração de uma base nitrogenada altera a sequência de DNA
Uma alteração na sequência de DNA é transferida erroneamente para o RNAm
Um RNAm mutado gera uma proteína alterada
Algumas mutações na sequência de nucleotídeos não altera a proteína sintetizada uma vez que o código genético é degenerado
Algumas mutações podem alterar o aminoácido codificado e provocar o acréscimo de um aminoácido distinto daquele que deveria ser originalmente acrescentado
Mutações podem ser causadas por:
Erros da DNA plimerase
Radiação
Drogas
Vírus
Algumas consequências de mutações
Proteínas não funcionais
Variabilidade fenotípica
Mutações cromossômicas
Estruturais: alteração do rearranjo dos genes no cromossomo (deleção, duplicação, inversão, translocação)
Além das mutações estruturais, também é possível encontrar mutações numéricas
Alterações numéricas interferem na quantidade de cromossomos no cariótipo
Normalmente são causadas por erros durante a meiose, como por não disjunções de homólogos
Erros de separação durante a meiose I gera 4 filhas com alterações numéricas
Erros durante a meiose II geram apenas 2 filhas com alterações numéricas
Alterações numéricas podem ser chamadas de aneuploidias
Nulissomia: perda de um par de cromossomos (2n-2)
Monossomia: perda de um dos cromossomos (2n-1)
Trissomias: acréscimo de 1 dos cromossomos (2n+1)
Euploidias são alterações no conjunto cromossômico, quando a ploidia da célula é alterada
É comum a ocorrência de poliploidias em plantas
As euploidias podem gerar especiação simpátrica
Cada conjunto de cromossomos apresenta uma cópia de cada gene, isto é, um alelo para cada gene
Quando a ploidia é alterada, o número de alelos para cada gene é alterado