Resumo de biologia: Variações da 1ª lei de Mendel
Proporções mendelianas e alelos letais
Os experimentos de Gregor Mendel sobre a transmissão das características entre os indivíduos, mostrou que existem fatores responsáveis pela determinação de fenótipos, como a cor e a textura das ervilhas. Através de cruzamentos entre indivíduos híbridos, provenientes do cruzamento entre linhagens puras para uma determinada característica, Mendel constatou que a cada 3 descendentes que nasciam com a característica determinada pelo fator dominante, nascia um com a característica recessiva.
Essa proporção de 3:1, característica dos descendentes do cruzamento entre heterozigotos, nem sempre acontece para todas as características analisadas entre as espécies, como no cruzamento entre ratos amarelos que geram uma descendência de 2 ratos amarelos para cada um cinza, onde embriões contendo dois alelos dominantes não se desenvolvem, provocando morte prematura do organismo, no que chamamos de alelos letais.
Portanto, os alelos letais são formas variantes de um gene que, quando presentes em homozigose (dois alelos idênticos), resultam em um fenótipo que é inviável ou letal para o organismo. Esses alelos podem permanecer escondidos em uma população quando estão em heterozigose, dessa forma, apenas quando dois portadores heterozigotos se reproduzem e geram descendentes homozigotos para o alelo letal (que pode ser dominante ou recessivo) é que os efeitos prejudiciais se tornam aparentes.
Ausência de dominância (dominância incompleta) e codominância
A dominância incompleta, ou ausência de dominância, é um padrão de herança genética em que nenhum alelo é totalmente dominante sobre o outro, resultando em um fenótipo intermediário na presença de dois alelos diferentes. Nesse caso, ambos os alelos contribuem para a expressão do traço, levando a uma mistura ou combinação dos fenótipos parentais, formando um terceiro fenótipo com apenas 2 alelos, por exemplo, em uma planta com flores vermelhas (homozigoto) cruzando com uma planta de flores brancas (homozigoto), os descendentes heterozigotos exibirão um fenótipo de flores de cor rosa, que é uma manifestação intermediária. A dominância incompleta contrasta com a dominância completa, em que apenas um dos alelos é expresso completamente no fenótipo heterozigoto.
Já a codominância é um padrão de herança genética em que ambos os alelos de um gene são expressos completamente no fenótipo do indivíduo heterozigoto. resultando na coexistência de características distintas e bem definidas no mesmo indivíduo. Um exemplo clássico é o sistema sanguíneo AB, onde o alelo A e o alelo B são ambos expressos na superfície dos glóbulos vermelhos, e o indivíduo apresenta ambas as características de forma visível. Outro exemplo é a coloração da pelagem de gados da raça Shorthorn, onde gados homozigotos podem ter pelagem vermelha ou branca, mas o heterozigoto apresenta pelagem malhada, dita “ruão”.
Tanto nos casos de dominância incompleta, quanto na codominância, o cruzamento entre heterozigotos resulta em uma proporção de 1:2:1, sendo um indivíduo com o fenótipo relativo a um dos alelos, dois indivíduos com o fenótipo determinado pelo encontro dos dois alelos diferentes (heterozigoto) e um indivíduo com o fenótipo determinado pelo outro alelo.
Pleiotropia, expressividade variável e penetrância incompleta.
A pleiotropia é a capacidade de um único gene influenciar múltiplos traços ou características aparentemente não relacionadas em um organismo, pois um gene ao ser expresso, pode afetar diversos órgãos, tecidos e sistemas biológicos, resultando em uma ampla gama de efeitos fenotípicos. A pleiotropia pode ter efeitos benéficos ou prejudiciais, sendo um fator importante na evolução das espécies e na ocorrência de doenças genéticas complexas.
A expressividade variável descreve a variação na intensidade ou extensão da manifestação fenotípica de um gene específico, mesmo quando os indivíduos possuem a mesma mutação genética, podendo apresentar características fenotípicas diferentes em termos de gravidade, idade de início dos sintomas ou outras manifestações físicas. Já a penetrância incompleta se refere à situação em que um gene com uma mutação associada nem sempre resulta no desenvolvimento do fenótipo esperado, mesmo quando o indivíduo carrega a mutação, ou seja, nem todos os portadores do alelo mutante expressam a característica ou a doença associada a ele.