Resumo de biologia: Cromossomos sexuais

Determinação do sexo biológico em humanos e cromatina sexual (Corpúsculo de Barr)

No cariótipo normal do ser humano, identificamos a presença de 46 cromossomos, formando 23 pares de homólogos, sendo 22 pares classificados como cromossomos autossômicos, responsáveis pela determinação de características gerais do organismo, e 1 par de cromossomos sexuais ou alossomos, ligados a definição do sexo biológico, que envolve uma complexa interação entre hormônios e desenvolvimento embrionário. Nos indivíduos de sexo biológico feminino o par de cromossomos sexuais é homólogo, sendo denominado de cromossomo X (XX), enquanto em indivíduos biologicamente definidos como masculinos, ocorre a presença de um cromossomo sexual X e outro denominado Y (XY).

Na gametogênese, células germinativas são transformadas em gametas graças ao processo de meiose, com a separação dos cromossomos homólogos, ainda na vida intrauterina, um dos cromossomos X das células das meninas é inativado, permanecendo em estado de heterocromatina, formando uma mancha densa no núcleo da célula quando corado, sendo denominado de corpúsculo de Barr, também conhecido como cromatina sexual. Provavelmente, esse processo ocorre para equilibrar a expressão gênica entre homens e mulheres, mecanismo conhecido como compensação de dose, uma vez que as mulheres possuem um cromossomo X a mais em relação aos homens. 

 

Heranças dos cromossomos sexuais: Herança ligada ao sexo

Além de determinação do sexo, o cromossomo X também contém informações para outras características, como produção de proteínas musculares, fatores de coagulação do sangue e proteínas receptoras que permitem a identificação de determinadas cores, mas devido à diferença entre os cromossomos sexuais masculinos (XY) e femininos (XX), as características ligadas ao sexo podem ter padrões herança distintos dos padrões autossômicos tradicionais. Características ligadas ao cromossomo X, como distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e daltonismo, podem ser mais frequentemente observadas em homens, uma vez que eles têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres possuem dois, sendo necessário que elas apresentam duas cópias dos alelos não funcionais para manifestação do fenótipo afetado, quando a característica em questão é recessiva, enquanto nos homens, apenas uma cópia defeituosa do alelo já leva a manifestação da doença. Portanto, mulheres podem ser homozigotas ou heterozigotas para alelos localizados nos cromossomos X, já os homens são hemizigotos, pois apresentam somente um alelo para cada característica presente nos cromossomos sexuais.

Quando a herança ligada ao X tem caráter dominante, homens afetados transmitem o alelo para todas as filhas que também serão afetadas e quando mulheres apresentam esse alelo, podem transmitir para os filhos e filhas, que quando o recebem, apresentarão a característica. Se a herança tiver caráter recessivo, meninos serão afetados sempre que tiverem mãe também afetada, enquanto mulheres podem receber o alelo tanto da mãe que deve ser pelo menos portadora do alelo, quanto do pai, que obrigatoriamente será afetado.
 

Herança restrita ao sexo, influenciada pelo sexo e herança mitocondrial

A herança genética ligada ao cromossomo Y, ou herança holândrica, é um tipo específico de herança restrita ao sexo, pois certas características são determinadas por genes presentes no cromossomo Y, sendo exclusiva dos homens. O cromossomo Y apresenta um gene relevante para a determinação do sexo biológico masculino que é gene SRY (do inglês "Sex-determining Region Y") responsável por iniciar o desenvolvimento masculino em embriões humanos, induzindo a diferenciação dos tecidos embrionários em órgãos reprodutivos masculinos. A ausência ou mutação deste gene resulta em desenvolvimento feminino. 

As mitocôndrias são organelas responsáveis pela respiração celular aeróbica e apresentam o próprio DNA, denominado de DNA mitocondrial (DNAmt), que contém genes para a produção de proteínas que atuam no processo de obtenção de energia. Durante o processo de fecundação, as mitocôndrias paternas, presentes nos espermatozoides, são descartadas, restando somente no zigoto as mitocôndrias provenientes do óvulo, portanto todas as nossas mitocôndrias apresentam origem materna. Como o cromossomos Y é uma herança exclusivamente paterna, sendo passado somente aos homens da família e o DNAmt é uma herança materna, é possível traçar uma linha de ancestralidade em relação a esses materiais genéticos, sendo uma forma de pesquisa sobre a biologia evolutiva e dinâmica social dos indivíduos ao longo do tempo. 

Já as heranças influenciadas pelo sexo, são características determinadas por genes em cromossomos autossômicos, que são expressos de forma diferente nos homens e mulheres, o que explica a presença de mamilos nos homens, mas estrutura que não é funcional pois as glândulas mamárias se desenvolvem devido a presença de hormônios femininos, ou ainda a calvície que apresenta um padrão de expressão de forma diferente entre os dois sexos.

 

Outros sistemas de determinação do sexo biológico

Além do sistema XY de determinação sexual encontrado em mamíferos, como os seres humanos, outros sistemas também existem para definir o sexo dos organismos, como o sistema ZZ/ZW que é observado em aves, borboletas e alguns peixes, onde as fêmeas apresentam um par de cromossomos sexuais ZW, enquanto os machos possuem um par de cromossomos ZZ. Nesse sistema, as fêmeas apresentam o sexo heterogamético, produzindo óvulos com cromossomo Z ou W, enquanto os machos produzem espermatozoides somente com o cromossomo Z.
Outro sistema de determinação sexual é o XX/X0 (zero), predominante em insetos como gafanhotos e baratas e se baseia na presença de um ou dois cromossomos sexuais X. Nesse sistema, os machos possuem um único cromossomo sexual X (X0), enquanto as fêmeas carregam dois cromossomos sexuais X (XX), portanto gametas masculinos apresentam um cromossomo sexual X, ou nenhum, enquanto os gametas femininos terão uma cópia do cromossomo sexual. Além desses sistemas de cromossomos sexuais, há exemplos únicos, como observado em abelhas e vespas, em que a determinação do sexo é baseada na ploidia, nesse caso, machos se originam de óvulos não fertilizados (haploides), enquanto as fêmeas se desenvolvem a partir de ovos fertilizados (diploides). 

Em algumas espécies de tartarugas e crocodilos, não há cromossomos específicos que determinam o sexo biológico, e a temperatura durante o desenvolvimento embrionário influencia o sexo dos indivíduos, pois pode estimular ou inibir a expressão de determinados genes ou atividades proteicas responsáveis pela produção dos hormônios sexuais nesses animais
 

 Identificação de heranças autossômicas e sexuais: Resolução de exercícios

A análise de heredogramas (também conhecidos como árvores genealógicas) pode fornecer informações importantes sobre o modo de herança de uma característica genética específica e identificar se uma herança é autossômica ou ligada ao sexo, dominante ou recessiva é um tema recorrente nos vestibulares. Para identificar se uma característica é determinada por cromossomos sexuais ou autossômicos, devemos nos atentar na proporção entre homens e mulheres afetados. Se em um heredograma, somente homens são afetados e sempre que um pai tiver a característica e todos os seus filhos homens também tiverem, é um ótimo indicativo que se trata de uma herança restrita ao cromossomo Y.

Se a característica é autossômica, ela afetará igualmente homens e mulheres na família, e não haverá uma diferença clara na transmissão entre os sexos, mas se a característica é ligada ao cromossomo X, pode haver uma discrepância na transmissão entre homens e mulheres. Por exemplo, se a herança for recessiva ligada ao X, uma mulher afetada apresentará todos os filhos homens afetados, enquanto uma característica determinada por alelo dominante ligada ao X, quando presente em homens, e esses têm filhas, todas elas irão herdar o mesmo fenótipo.