Resumo de biologia: Genoma Humano e Cromossomos Sexuais

Cariótipos

Analisando uma célula somática do ser humano, no núcleo está o DNA e é possível observar pares de “pedacinhos” de DNA parecidos. Nossas células somáticas são diplóides e isso quer dizer que temos informações repetidas, ou seja, dois conjuntos de informação. No ser humano essa diploidia é igual a 46 moléculas de DNA, sendo 23 de origem materna e 23 de origem paterna. Quando a célula entra em divisão, esses “pedaços” de DNA e suas cópias se condensam. Temos então 46 cromossomos, cada um com sua cópia, ou cromátide irmã. Os cromossomos só se formam quando a célula está em divisão celular.

Cariótipo é o conjunto de cromossomos do indivíduo. Na nossa célula somática, nosso cariótipo corresponde a 2n=46, sendo 23 pares de cromossomos homólogos.

Feminino - 44 cromossomos autossômicos ou autossomos (determinam características diversas) e 2 cromossomos sexuais ou alossomos XX (determinam o sexo dentre outras características).

Masculino - mesma composição com exceção dos dois cromossomos sexuais que são XY. Esses dois cromossomos são heterólogos, pois são diferentes. Esse cromossomo é menor que o X e vai ter genes que não existirão no cromossomo X, com pares de homologia para acontecer o pareamento na meiose. Um gene importante que vai aparecer no cromossomos Y é o sRy. Ele é ativado por volta da 7° semana de gestação e vai ser responsável por iniciar o processo de formação dos testículos que por sua vez vai começar a produzir e liberar as testosterona que é o que vai determinar as características masculinas.

Corpúsculo de Barr

Nas células femininas, no núcleo, existe uma condensação a mais de DNA do que nas células masculinas. Essa condensação é a cromatina sexual ou corpúsculo de barr, que nada mais é que um dos cromossomos X inativado. Por que isso acontece? A hipótese mais aceita é que é um mecanismo de compensação de dose, já que em uma célula masculina tem um cromossomo X a menos. As células masculinas não podem simplesmente desativar o cromossomo X pois este é importantíssimo para o funcionamento do corpo.

Gametogênese - nesse processo de formação de gametas, os gametas femininos carregam sempre um cromossomo x, ao passo que 50% dos espermatozóides carregam o cromossomo X e os outros 50% carregarão o Y. Portanto os gametas masculinos dos mamíferos que serão responsáveis por determinar o sexo das crianças.

Determinação do sexo

Como são os mecanismos de determinação do sexo?

Sistema X Y - mamíferos, alguns peixes, drosófilas, algumas plantas. Fêmeas e machos determinados pelos cromossomos. Sendo as fêmeas o sexo homogamético, pois os gametas tem apenas 1 tipo de cromossomo sexual, e os machos heterogaméticos, gametas podem ter cromossomos sexuais diferentes. Gameta masculino determina o sexo dos futuros indivíduos.

Sistema Z W - aves, maioria dos répteis, alguns peixes, borboletas, mariposas. Machos que são o sexo homogamético. Fêmeas que serão heterogamético. É o contrário do sistema X Y.

Sistema XO

O sexo é determinado pela quantidade de cromossomos sexuais. Se tiver 1, será um sexo e se tiver 2, será outro. Os indivíduos que tem 2 são as fêmeas, os que tem 1 são os machos. Aparece em percevejos, gafanhotos. As fêmeas são homogaméticas, porém os machos por não terem o outro cromossomos sexual para fazer o pareamento na meiose 1, terão metade dos gametas produzidos sem cromossomo sexual e a outra metade com 1 cromossomo sexual. São o sexo heterogamético.

Sistema n/2n - o que determina é a presença de 1 ou 2 alelos, acontece em abelhas, vespas, formigas. Nos caso das abelhas, as fêmeas são 2n, enquanto os machos são haplóides (n). Óvulos da abelha rainha são n, que ao serem fecundadas por espermatozóides também n, darão origem a fêmeas que podem ser operárias ou a rainha. O que vai determinar isso é o alimento que essas larvas recebem, se comem geléia real (muito mais nutritivo), vão desenvolver o aparelho reprodutivo, sendo as rainhas, caso contrário, serão as operárias. Se o óvulo n da rainha não sofrer fecundação, nasce um zangão que por sua vez consegue gerar espermatozóides por mitose que vão fecundar os óvulos das rainhas.

Influência do ambiente

Acontece em alguns répteis como os crocodilianos, algumas tartarugas e lagartos. Se os ovos são submetidos à temperaturas muito baixas, originam fêmeas e quando o contrário acontece, originam machos. Em algumas tartarugas ocorre o inverso.

Partenogênese - quando, a partir do óvulo, acontece desenvolvimento do embrião.

Sistema X Y em humanos

Cromossomo X tem outros genes importantes para o desenvolvimento do organismo, são as heranças ligadas ao sexo. Qualquer gene ligado ao X vai aparecer nas meninas 2 vezes, enquanto que nos meninos aparecerá uma vez apenas, portanto enquanto as meninas podem ser homozigotas recessivas ou dominantes ou heterozigotas para um gene, os meninos são hemizigotos, pois apresentam apenas 1 alelo.

Exemplos de doenças ligadas ao X - daltonismo, hemofilia, distrofia duchenne, cor dos olhos de drosófilas, cor dos gatos são recessivas. Meninos que têm doença ligada ao X, a herança é materna. Doenças ligadas ao sexo recessivas são muito mais comuns de serem encontradas em meninos do que em meninas.

Herança restrita ao sexo

Herança restrita ao sexo - vai ocorrer em apenas um sexo. Gene ligado ao Y, herança holândrica, por exemplo, qualquer doença ligada ao gene sRy só vai afetar os homens.

Herança limitada ao sexo - genes são autossômicos porém o padrão de expressão desses genes vai ser determinada pelo sexo. O gene para a produção de leite em gado está em um cromossomo autossômico, só que apenas as fêmeas produzem. Hipertricose auricular (surgimento de pelos nas orelhas) gene ativado pelo cromossomos Y, apenas meninos.

Herança influenciada pelo sexo - os genes de determinada características são autossômicos e sua expressão é determinada pelo sexo, pode acontecer em fêmeas e em machos. Por exemplo, calvície é influenciada pela testosterona além de que se o indivíduo é heterozigoto para esse gene, nos homens o gene para calvície se comporta como dominante e nas mulheres como recessivo.