Resumo de biologia: Linkage: Genes ligados

Distribuição de genes no mesmo cromossomos e taxa de recombinação (TR)

Uma molécula de DNA pode apresentar vários genes, e como estão fisicamente próximos um do outro em um mesmo cromossomo, eles têm uma maior probabilidade de serem transmitidos juntos para as gerações seguintes durante a reprodução sexual, o que é conhecido como ligação genética, genes ligados ou linkage. No entanto, a ligação genética não é absoluta, pois recombinações genéticas podem ocorrer durante a meiose, que misturam os alelos de genes ligados, promovendo uma variação genética, resultando em gametas recombinantes, que são frutos do processo de crossing over. Mesmo durante a permutação, ainda temos a formação de gametas que não sofreram com as recombinações gênicas, sendo chamados de gametas parentais.

Como o crossing over é um evento aleatório, nem sempre ocorre recombinações gênicas em um mesmo par de cromossomos homólogos, portanto a quantidade de gametas recombinantes gerados, quando considerados um par de cromossomos em específico, não é elevada. A porcentagem de gametas recombinantes formados durante a gametogênese é conhecida como taxa de recombinação (TR) e diz respeito à frequência com que os alelos de genes localizados em um mesmo cromossomo sofrem recombinação durante a meiose, resultando na troca de material genético entre cromossomos homólogos. 

A TR equivale a porcentagem de células que sofreram crossing over, dividido por 2, portanto, se 10% dos citos I realizam o crossing over em um determinado par de alelos, teremos 5% de gametas recombinantes totais e 95% de gametas parentais, se 20% das células sofrem permutação em um determinado lócus, teremos 10% de gametas recombinantes totais e 90% de gametas parentais.

Posição dos genes no cromossomo (cis e trans) e comparação entre segregação independente e linkage.

Quando analisamos os genes que estão ligados em um mesmo cromossomo, podemos nos referir a posição "cis" e "trans" como a disposição relativa de alelos ou genes em relação um ao outro em um cromossomo. Na posição "cis", os genes dominantes estão localizados no mesmo cromossomo enquanto os genes recessivos estão no par homólogo, enquanto na posição "trans", temos um gene dominante e um gene recessivo em um dos cromossomos e seus pares de alelos em heterozigose localizam-se no cromossomo homólogo. 

Dois conceitos fundamentais e importantes na transmissão dos genes para os descendentes são a segregação independente e o linkage, já que ambos trabalham com dois diferentes lócus, mas em casos de genes ligados, analisamos genes que estão no mesmo cromossomo, enquanto na segregação independente os genes avaliados estão em cromossomos diferentes, sendo aplicado a segunda lei mendeliana. Por exemplo, analisando dois lóci gênicos, um contendo os alelos “A” e “a” e outro com os alelos “B” e “b”, se eles estiverem em cromossomos diferentes, ocorre segregação independente, portanto se um indivíduo for duplo heterozigoto (AaBb), seus gametas formados podem conter os genes AB, Ab, aB e ab, em iguais proporções (25% de cada gameta), mas caso esses lóci estejam no mesmo cromossomo, a quantidade de cada tipo de gameta depende da posição inicial dos genes no cromossomo (posição “cis” ou “trans”) e a porcentagem de células que realizaram crossing over envolvendo esses lócus, por exemplo, considerando um indivíduo duplo heterozigoto em posição cis, com 20% de suas células sofrendo crossing over, teremos uma TR de 10% ou um total de 10% de gametas recombinantes formados pelos genes Ab e aB (5% de cada gameta) e 90% de gametas parentais, contendo os genes AB e ab (45% de cada gameta).

 

Mapas gênicos

Mapas gênicos, também conhecidos como mapas de linkage ou mapas de ligação, são representações que indicam a disposição relativa de genes em um cromossomo e as distâncias aproximadas entre eles. Esses mapas são criados com base nas taxas de recombinação genética entre os genes, que refletem a frequência com que os alelos desses genes são segregados independentemente durante a meiose.

Os mapas gênicos são construídos usando dados de cruzamentos genéticos e análises de recombinação entre genes ligados em cromossomos homólogos. A distância entre genes no mapa é medida em unidades de recombinação (UR), também chamadas de centimorgans (cM), ou ainda, morganídeos. Um centimorgan representa uma taxa de recombinação de 1%, o que significa que genes localizados a 1 cM de distância têm uma probabilidade de 1% de sofrer recombinação durante a meiose.

Esses mapas são úteis para compreender a disposição dos genes no genoma, identificar ligações entre características hereditárias e mapear genes associados a doenças genéticas. Com a evolução das técnicas moleculares, como a análise de marcadores moleculares e o sequenciamento genético, os mapas gênicos tornaram-se mais precisos e detalhados, contribuindo para a genética mendeliana, a genética de populações e a pesquisa médica

Resolução de exercícios

Resolver exercícios envolvendo linkage genético requer uma compreensão sólida dos conceitos de ligação, recombinação genética e herança genética, assim que a leitura do enunciado foi feita, entenda qual é o cenário genético apresentado, quais genes estão envolvidos, se há informações sobre as taxas de recombinação, e qual é a pergunta precisa resolver. Não se esqueça, se o problema fornecer a TR (taxa de recombinação) esse valor é o equivalente aos dois gametas recombinantes, ou seja, aqueles que são formados graças ao crossing over, e equivale também a distância entre os genes no cromossomo, que é dado em unidades de recombinação (UR), centimorgan ou morganídeos.

A partir da identificação da posição dos genes no indivíduo parental, os gametas recombinantes se encontram em posição oposta, portanto se o indivíduo apresenta seus genes na posição “cis”, seus gametas recombinantes estarão na posição “trans”, se o indivíduo parental apresentar seus genes em posição “trans”, seus gametas recombinantes estarão na posição “cis