Resumo de biologia: Genoma Humano: DNA e cromossomos

Genoma Humano: DNA e cromossomos

Autora: Profª Carla Aquino

 

Você sabia que os estudos sobre citogenética – ramo de Biologia que estuda os cromossomos e os problemas relacionados a eles é algo relativamente novo? Apenas em 1956, que ficou comprovado que homens e mulheres possuem 46 cromossomos em seu núcleo celular. Ter o conhecimento sobre os cromossomos e problemas relacionados a eles é fundamental para compreender problemas genéticos que acometem as pessoas e também para fazer um procedimento chamado aconselhamento genético – que consiste em uma análise dos genes de um casal e identificar possíveis problemas hereditários que seus descendentes podem ter. Infelizmente, esses exames ainda não estão acessíveis para a maior parte da população, mas é possível realizar esse tipo de procedimento quando se deseja ter um filho.

 

O núcleo celular

É a estrutura celular que é responsável por armazenar o material genético. Costuma-se dizer que o núcleo organizado está presente em células eucarióticas, aquelas que apresentam carioteca – membrana que envolve o material genético. No caso das células procarióticas, o material genético está disperso no citoplasma da célula.

Figura: Célula animal – com núcleo delimitado. https://www.shutterstock.com/pt/image-illustration/3d-cell-human-animal-272473859?src=uBKdhVJXwyrIDi3oMVPNAg-1-10 Acesso em: 08/05/2019

 

No caso das células eucarióticas, há células anucleadas como as hemácias – que perdem o núcleo ao longo do desenvolvimento celular, visto que necessitam de espaço para o transporte de gases.

Há também aquelas células que possuem mais de um núcleo celular, como ocorre com alguns tipos de protozoários e também com as células musculares esqueléticas e cardíacas, que apresentam mais dois ou mais núcleos – o que pode ser vantajoso para as células que apresentam um metabolismo mais elevado e necessitam sintetizar grande quantidade de substâncias.

 

Componentes do núcleo celular:

Figura: Célula animal – estrutura nuclear. https://www.shutterstock.com/pt/image-vector/animal-cell-anatomy-diagram-structure-all-546842764?src=sKYWVFi2S09eUM4_Aips6A-1-33 Acesso em: 08/05/2019

 

Algumas estruturas são exclusivas da região nuclear da célula:

·         Carioteca: membrana que envolve o material genético e o nucleoplasma, substância semelhante ao citoplasma, mas que está presente no núcleo.

·         Cromatina/cromossomos: é onde está o DNA e as proteínas histonas – proteínas que atuam como “carretéis”, e o DNA fica enrolado nas proteínas. A cromatina é o material genético descondensado e o cromossomo é o material genético condensado.

·         Nucléolo: região relacionada com a síntese dos ribossomos.

 

Conhecendo os cromossomos:

Os cromossomos são constituídos por uma molécula de DNA que fica enrolada em uma proteína denominada histona. Durante o período de interfase, período que antecede a divisão celular, os cromossomos se duplicam e ficam unidos proteínas especiais que são denominadas centrômeros. Durante esse período em que os cromossomos estão unidos, eles são chamados de cromátides-irmãs.

 

 Tipos de cromossomos - varia de acordo com a posição do centrômero no cromossomo:

Figura: https://www.shutterstock.com/pt/image-vector/type-chromosome-metacentric-submetacentric-acrocentric-telocentric-1242057853?src=ppBm3TlXt3lAPtxG9_awlQ-1-0Tipos de cromossomo. Acesso em: 08/05/2019

 

Cromossomos homólogos: são aqueles que apresentam a mesma sequência de genes e apresentam o mesmo tamanho. Os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares são homólogos autossomos e um par que é sexual. Sendo que em cada par um cromossomo tem origem materna e outro tem origem paterna.  Quando as células apresentam pares de cromossomos, elas são chamadas de diploides (2n).

 

Cromossomos sexuais: são aqueles responsáveis pela determinação das características sexuais. As mulheres possuem XX e os homens possuem XY. Na formação dos gametas, há separação dos cromossomos homólogos e dos sexuais e a formação das células haploides (n).

 

Genoma:

É o conjunto de todos genes que compõem uma espécie. O genoma compõe todo o DNA da célula tanto a região codificante quanto a não codificante. Quando pensamos nos cromossomos que estão presentes em um único ser, estamos pensando em seu cariótipo – que é a sequência completa dos genes de um indivíduo.

 

Figura: Mapeamento – genoma. https://www.shutterstock.com/pt/image-vector/vector-graphic-template-blue-hues-monochromatic-1210653610?src=tOZELoR7AKXeaTyq_5k2pw-1-6 Acesso em: 08.05.2019

 

Projeto Genoma:

Na década de 90, houve um trabalho conjunto de pesquisadores do mundo todo (iniciativa pública e privada) para o mapeamento do genoma humano. No ano 2000, houve a conclusão desse projeto. Com o mapeamento foi possível concluir que o genoma humano é formado por três bilhões de pares de bases de nucleotídeos, dispostos em 24 cromossomos humanos – 22 autossomos e o par sexual (X e Y).

Embora existam muitas diferenças entre as pessoas, o que se observou é que a diferença genética entre um ser humano e outro é de menos de 0,2%. Como as diferenças entre as pessoas é tão pequena, o conceito de raça humana não pode ser aceito.

Uma importância do mapeamento do genoma humano é identificar sequências de DNA que podem estar envolvidas no desenvolvimento de doenças, como diversos tipos de câncer, diabetes, entre outras. [Fechar box – Teoria]

 

No Vestibular...

 

1. ( UNIFOR – CE )A identificação do genoma de um organismo relaciona-se diretamente com a determinação de uma sequência de :

a) proteínas.

b) aminoácidos.

c) cromossomos.

d) nucleotídeos.

e) bases glicosadas.2

 

2. (ACAFE/SC) A alternativa que não corresponde à finalidade do Projeto Genoma e à manipulação dos genes é:

a) Conhecer melhor a influência dos genes nas características dos indivíduos.

b) Determinar a sequência de bases nitrogenadas de cada gene.

c) Curar todos os tipos de doenças.

d) Diagnosticar e prevenir doenças genéticas.

e) Descobrir a posição de cada um dos inúmeros genes humanos nos cromossomos.

 

Gabarito

1. D – A identificação do genoma está relacionada com a identificação dos bilhões de nucleotídeos que compõem o genoma humano.

2. C – Conhecer melhor o genoma humano é fundamental para conhecer mais sobre as características hereditárias dos organismos, inclusive identificar pré-disposição à determinada doença e poder prevenir.

 

 

 

Resumão

O núcleo celular é a região que apresenta o controle da célula, uma vez que ali está o DNA, uma molécula muito importante na definição das características hereditárias de um ser vivo.

O núcleo das células eucarióticas é delimitado por carioteca e por isso dizemos que é um núcleo organizado. Os cromossomos são compostos por uma longa molécula de DNA que fica enrolada em uma proteína denominada histona.

É o conjunto de todos genes que compõem uma espécie. O genoma compõe todo o DNA da célula tanto a região codificante quanto a não codificante. Quando pensamos nos cromossomos que estão presentes em um único ser, estamos pensando em seu cariótipo – que é a sequência completa dos genes de um indivíduo. É importante lembrar que conhecer o genoma é importante para entender melhor as diversas características hereditárias dos seres.

Os seres humanos possuem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares são homólogos autossomos e um par que é sexual.

 

 

 

 

Referências:

Genoma: http://genoma.ib.usp.br/ Acesso em:08.05.2019

Projeto Genoma: http://genoma.ib.usp.br/sites/default/files/projeto-genoma-humano.pdf Acesso em:08.05.2019