Resumo de biologia: Genética dos grupos sanguíneos
Alelos múltiplos e grupos sanguíneos: Sistema ABO, Rh e MN
Alelos múltiplos ou polialelia, são um padrão de herança genética em que um determinado gene possui mais de duas formas alélicas no pool de alelos de uma população. Importante ressaltar que cada indivíduo diploide (2n) ainda possui apenas dois alelos para um gene específico, mas existem mais de duas opções alélicas disponíveis na população como um todo. Um exemplo clássico de alelos múltiplos é o sistema sanguíneo humano ABO, em que existem três alelos principais: IA, IB e i. Cada pessoa herda dois desses alelos, determinando seu tipo sanguíneo (A, B, AB ou O) e a expressão fenotípica resultante pode ser influenciada pela interação, tornando o padrão de herança de alelos múltiplos mais diversificado e intrigante para a genética e a evolução.
Os alelos I são dominantes sobre o alelo i, que só se manifesta em homozigose, determinando o grupo sanguíneo O, assim temos indivíduos IAIA ou IAi com o tipo sanguíneo A; indivíduos IBIB ou IBi com o tipo sanguíneo B e indivíduos IAIB que tem o grupo sanguíneo AB, sendo um caso de codominância entre os alelos IA e IB.
O sistema Rh e o sistema MN são outros dois sistemas de antígenos sanguíneos importantes no estudo da genética humana. No sistema Rh, o principal antígeno é o antígeno D (fator Rh), presente nas hemácias do sangue Rh positivo, mas ausente no sangue Rh negativo. A presença do antígeno D é determinado pelo alelo dominante R (ou D) enquanto a ausência do antígeno D é determinada pela homozigose do alelo r (ou d). No sistema MN, os principais antígenos são o antígeno M e o antígeno N, também presentes nas hemácias. As combinações de alelos desses sistemas, como MM, MN e NN, determinam o tipo sanguíneo MN, que pode ser útil na tipagem sanguínea e na análise de padrões de herança genética em estudos populacionais e de parentesco.
Aglutinogênios e aglutininas: Transfusão sanguínea
Os aglutinogênios são antígenos presentes na superfície das hemácias (glóbulos vermelhos) do sangue, que determinam os diferentes tipos sanguíneos e mm se tratando do sistema ABO, existem dois aglutinogênios: o antígeno A e o antígeno B. Os indivíduos com sangue tipo A possuem o antígeno A nas hemácias, aqueles com sangue tipo B possuem o antígeno B, indivíduos com sangue tipo AB possuem ambos os antígenos A e B, enquanto os indivíduos com sangue tipo O não possuem nenhum dos dois antígenos. A presença desses aglutinogênios determina quais anticorpos naturais, chamados aglutininas, estão presentes no plasma sanguíneo.
As aglutininas são anticorpos produzidos pelo sistema imunológico do indivíduo em resposta ao contato com aglutinogênios ausentes em suas próprias hemácias. Por exemplo, uma pessoa com sangue tipo A possui aglutinina anti-B no plasma, enquanto uma pessoa com sangue tipo B possui aglutinina anti-A. Uma pessoa com sangue tipo AB não possui nenhuma aglutinina, e uma pessoa com sangue tipo O possui aglutininas anti-A e anti-B. Quando ocorre uma transfusão sanguínea, é fundamental que o doador e o receptor tenham tipos sanguíneos compatíveis, pois a presença de aglutininas no plasma do receptor pode causar aglutinação (agrupamento) das hemácias do doador e resultar em reações transfusionais graves. Por exemplo, se um indivíduo com sangue tipo A receber sangue tipo B, as aglutininas anti-B presentes em seu plasma reagirão com as hemácias do doador, levando à formação de coágulos e potencialmente causando danos ao sistema circulatório, portanto, a determinação correta do tipo sanguíneo e a compatibilidade sanguínea são fundamentais para garantir a segurança e o sucesso das transfusões sanguíneas.
Além dos aglutinogênios do sistema ABO, o sistema Rh é outro fator importante a ser considerado em transfusões sanguíneas, já que o antígeno Rh, também conhecido como fator D, é uma proteína presente na superfície das hemácias que pode gerar uma resposta imunológica importante. Indivíduos Rh negativos, produzem anti-Rh (ou anti-D) em resposta ao contato com o antígeno Rh, portanto, indivíduos Rh negativos, só podem receber hemácias que não tenham o antígeno D. Realizando todas as combinações de sangue em relação ao sistema ABO e Rh, dois tipos sanguíneos merecem destaque: Indivíduos AB+ são chamados receptores universais, ou seja, podem receber qualquer tipo sanguíneo e indivíduos O- são doadores universais, já que não apresentam nenhum antígeno relacionados aos sistema ABO e Rh.
Tipagem sanguínea
A tipagem sanguínea é um procedimento laboratorial que determina os diferentes tipos de antígenos presentes na superfície das hemácias (glóbulos vermelhos) do sangue. Para o sistema ABO, são identificados a presença ou ausência dos antígenos A e B na superfície das hemácias, enquanto para o sistema Rh, há a procura do antígeno D. O procedimento de tipagem sanguínea envolve a coleta de uma amostra de sangue do indivíduo, que é testada com diferentes soros contendo anticorpos específicos para os antígenos A, B e Rh. A reação entre o soro e as hemácias determina o tipo sanguíneo do indivíduo.
Se houver aglutinação entre um determinado soro e o sangue, então o antígeno está presente naquela amostra, caso não ocorra aglutinação, aquela amostra de hemácias não tem o antígeno pesquisado. A tipagem sanguínea é um aspecto essencial da medicina transfusional e desempenha um papel fundamental na garantia de tratamentos médicos seguros e eficazes, bem como na prevenção de complicações graves relacionadas à transfusão de sangue e outras situações clínicas.
Falso O (Fenótipo de Bombaim) e Rh nulo (Sangue dourado)
O fenótipo de Bombaim ou Falso O é uma condição rara e peculiar de tipagem sanguínea, onde indivíduos com esse fenótipo apresentam suas hemácias características de um indivíduo de tipo sanguíneo O, ou seja, sem os antígenos A e B nas hemácias, mas podem ter os alelos IA e/ou IB, isso porque esses indivíduos são portadores de uma mutação no gene relacionado ao antígeno H, que normalmente é a base para a formação dos antígenos A e B. Devido à mutação, indivíduos com o genótipo hh não produzem os antígenos A e B, resultando em um fenótipo do tipo O. Essa condição pode causar complicações durante transfusões sanguíneas, pois o sangue desses indivíduos não é compatível com os grupos sanguíneos A, B ou O, tornando necessário encontrar doadores específicos com o mesmo fenótipo de Bombaim para transfusões seguras.
Outro tipo sanguíneo raro é o Rh nulo ou sangue dourado, na qual os indivíduos não possuem o sistema Rh, glicoproteínas que permitem que os indivíduos possuam o antígeno D nas hemácias. Isso ocorre devido a uma mutação genética que afeta a produção do antígeno Rh, resultando em sua ausência na superfície das células vermelhas do sangue, fazendo com que os indivíduos tenham fenótipo Rh negativo, mesmo com a presença do alelo dominante D no genótipo. Indivíduos com o tipo sanguíneo Rh nulo devem receber transfusões de sangue também com essa condição.
Eritroblastose fetal
A eritroblastose fetal, também conhecida como doença hemolítica do recém-nascido, é uma condição médica grave que ocorre quando há incompatibilidade sanguínea entre a mãe e o feto em relação, principalmente ao sistema Rh. Isso acontece quando a mãe possui sangue Rh negativo e entra em contato com hemácias Rh positivas, geralmente provenientes de uma primeira gestação, e o próximo feto também possui sangue Rh positivo. Ao final da gestação ou durante o trabalho de parto, pequenas quantidades de sangue do feto podem entrar na corrente sanguínea da mãe, e se as hemácias fetais forem Rh positivas, podem levar a mãe a produzir anticorpos contra o antígeno Rh presente no sangue do feto. Em gestações subsequentes, esses anticorpos podem atravessar a placenta e atacar as hemácias Rh positivas do feto, resultando em sua destruição e causando anemia, icterícia e outros problemas graves no recém-nascido. Para prevenir a eritroblastose fetal, as gestantes Rh negativo recebem uma injeção de imunoglobulina anti-Rh, conhecida como Rhogam, que impede a produção de anticorpos contra o sangue Rh positivo do feto.
O tratamento da eritroblastose fetal pode envolver transfusões de sangue para o recém-nascido e outros cuidados médicos para tratar a anemia e a icterícia. A eritroblastose fetal é uma condição séria e pode ser fatal para o bebê se não for tratada adequadamente, por isso, é fundamental que as gestantes realizem o acompanhamento pré-natal e recebam o tratamento preventivo com Rhogam quando necessário, garantindo a saúde e o bem-estar tanto da mãe quanto do recém-nascido, com o devido cuidado médico e a conscientização sobre a incompatibilidade sanguínea Rh, é possível prevenir e tratar essa condição, protegendo a saúde dos bebês e garantindo uma gestação saudável.