(UFJF 2015) A Doena de Gaucher uma lipidose causad
(UFJF 2015) A Doença de Gaucher é uma lipidose causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase com acumulação secundária de glucocerebrosídeos nas células retículoendoteliais. O início dos sintomas ocorre na infância e na adolescência e manifestam-se, geralmente, com esplenomegalia e hiperesplenismo, sendo o acometimento ósseo e pulmonar menos comuns. O padrão de herança dessa doença é autossômica recessiva.
Com base no padrão de herança mencionado, assinale a alternativa CORRETA.
A presença de apenas um alelo com defeito é necessária para que a pessoa manifeste a doença.
Os genitores de um indivíduo afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado.
Afeta somente o sexo masculino, sendo as mães apenas portadoras.
A gravidade da doença depende, exclusivamente, da penetrância e expressividade.
O fenótipo é expresso da mesma maneira, tanto em homozigotos quanto em heterozigotos.
