(Fuvest-Ete 2023) A distrofia da retina, em humanos, está associada à alteração da proteína CRB1. Essa proteína existe em duas formas: CRB1-A, encontrada em todo o córtex cerebral, e CRB1-B, encontrada somente nos fotorreceptores da retina. A distrofia da retina é provocada por defeitos apenas na CRB1-B. Curiosamente, CRB1-A e CRB1-B são codificadas pelo mesmo gene. Isso é possível porque o
gene CRB1 é policistrônico.
gene CRB1 sofre mutação sítio dirigida.
RNAm do gene CRB1 tem formas alternativas de splicing.
RNAm do gene CRB1 não possui cauda poli(A).
RNAm dos fotorreceptores é capturado em vesículas.